Handicap Polynésie

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Guide à l'usage des familles trisomiques et de leur entourage PDF Imprimer Envoyer
Documentation
« Votre bébé est porteur d’une trisomie 21… » À ces mots de l’obstétricien ou du pédiatre, tout chavire, rien ne sera plus comme avant. Quelle sera la vie de notre enfant avec ce handicap ? Comment notre vie va-t-elle être transformée ? Existe-t-il des possibilités de traitement, des rééducations possibles ? Ces questions, vous ne savez pas toujours à qui les poser ni comment les formuler. Parfois même, vous n’osez pas les poser… Des spécialistes répondent ici à vos principales interrogations et vous orientent dans ce monde nouveau qu’il vous faut découvrir. Ils savent aussi que votre enfant est unique et que sa prise en charge nécessite des réponses qui lui sont propres. Ce guide ne remplace donc pas le dialogue personnel avec votre médecin mais il vous permet de mieux comprendre ses explications et ses recommandations. Ce guide est destiné à aider les parents d’enfants trisomiques 21, à trouver force, courage pour dessiner l’avenir. Dans le combat contre la maladie, notre rôle d’éditeur médical est d’aider à refuser la perte de chance liée à la difficulté de s’informer. Chaque maladie mérite de notre part une information de qualité délivrée par les meilleurs experts.


Les auteurs

Les auteurs appartiennent à l’équipe de l’institut Jérôme Lejeune, situé à Paris. Cet institut, créé par la fondation Jérôme Lejeune et agréé par l’État, assure des consultations spécialisées destinées aux patients présentant une déficience mentale d’origine génétique, en particulier ceux atteints de trisomie 21. Il comporte un service d’information aux patients et aux familles ainsi qu’un département de recherche. L’Institut assure, par ailleurs, des enseignements destinés aux professionnels de santé. La plupart des auteurs de ce guide furent des élèves du professeur Jérôme Lejeune, découvreur de la présence d’un chromosome 21 surnuméraire dans la trisomie 21, appelée autrefois « mongolisme ».
Le professeur Marie-Odile Rethoré, membre de l’Académie nationale de médecine, professeur de génétique et ancien directeur de recherche à l’Inserm, fut la collaboratrice la plus proche du professeur Jérôme Lejeune. Marie-Odile Rethoré assure de nombreuses consultations spécialisées et occupe d’importantes responsabilités au sein d’associations concernant les patients souffrant d’une déficience intellectuelle ou d’une maladie génétique.
Le docteur Henri Bléhaut, médecin et directeur de la recherche à l’institut et à la fondation Jérôme Lejeune, est responsable des programmes de recherche clinique et de recherche fondamentale.
Le docteur Sylvie de Kermadec, médecin gynécologueobstétricien, assure des consultations auprès des patients de l’institut Jérôme Lejeune qu’elle dirige.
Le docteur Clotilde Mircher, responsable de l’information aux patients ainsi que de la formation professionnelle, consulte à l’institut, est diplômé en génétique humaine et en neuropsychologie. Elle possède des certificats en cytogénétique.
Véronique de Portzamparc, psychologue clinicienne et titulaire d’un diplôme universitaire de neuropsychologie, est attachée au département recherche de l’Institut.
Le docteur Aimé Ravel, médecin responsable de la consultation de l’institut, est qualifié en pédiatrie ainsi qu’en génétique médicale et est titulaire d’une maîtrise d’étude et de recherche en biologie humaine (génétique, cytogénétique et biochimie).
Le docteur Jeanne Toulas, pédiatre, titulaire de certificats de cytogénétique et de génétique moléculaire, assure à l’institut Jérôme Lejeune des consultations uniquement destinées aux enfants.

Source : ZE MEDICAL.COM
Mise à jour le Mardi, 19 Juin 2012 15:06
 

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