Handicap Polynésie

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Présentation du Handicap - HANDICAPS MENTAUX

 

PRESENTATION


Par Monique NARCY, neuro-pédiatre, médecin directeur de Centre d’Action Médico-Sociale Précoce et membre de la commission médico-sociale de Perce-Neige.

“La particularité de l’X Fragile c’est son diagnostic tardif, contrairement à la Trisomie 21 qui se détecte dès la naissance. L’X Fragile est identifié en moyenne vers l’âge de 2 ans ½ ou 3 ans c’est-à-dire au moment de la constatation de troubles de l’apparition du langage, excepté dans les cas où il existe une hérédité manifeste (si d’autres enfants de la famille sont déjà touchés par exemple).Généralement, les enfants X Fragile marchent tard et éprouvent des difficultés à rentrer dans des activités plus élaborées (comme le langage). Les ‘X Fra’ sont instables, impulsifs, évitent les échanges, supportent mal le bruit ou les environnements agités qu’ils vivent comme une agression. Lorsqu’un retard mental inexpliqué se manifeste chez un enfant, nous demandons systématiquement un bilan génétique qui comporte toujours la recherche d’X Fragile  et permet ainsi le diagnostic.
Si le diagnostic d’X Fragile est avéré, le conseil génétique est indispensable car le syndrome est une maladie génétique familiale. La mère est en effet porteuse de l’anomalie génétique. C’est ce qu’on appelle la prémutation (elle porte le syndrome mais ne l’exprime pas).  C’est alors sur la génération suivante qu’existe le risque d’apparition de la maladie. L’anomalie génétique responsable du syndrome d’X Fragile possède en effet la particularité de s’amplifier au fil des générations.”
Maladie  génétique,  le  syndrome de l’X Fragile est la deuxième cause de retard mental  après  la  Trisomie 21  et  la  première cause  de retard mental héréditaire.  Il touche 1  garçon  sur 4  000  et  1  fille  sur 7 000.
Etre  porteur de  ce syndrome,  c’est affronter  au  quotidien  les manifestations d’un retard mental, touchant en particulier le langage, ainsi que des troubles du comportement.
Les  troubles du langage sont quant à eux quasiment constants.  Il  arrive qu’un  enfant  X Fragile  ne  prononce qu’un à deux mots jusqu’à l’âge de 3 ou 4 ans. Le langage développé est fait de digressions, de répétitions, de pauses inappropriées, d’interjections, de persévérations, d’écholalies... La stimulation, via des séances d’orthophonie, est indispensable tout au long de la vie.
La coordination motrice est également perturbée  chez  les  enfants  X  Fragile. Pour eux,  impossible par exemple de sauter à cloche pied, de réceptionner correctement un  ballon lancé ou de tenir un crayon de façon adéquate. Les troubles de représentation de l’espace ne  sont pas rares, aggravés par de possibles  difficultés  de  coordination   visuelle. Un  comportement qui évoque parfois l’autisme. Outre les différents troubles décrits, les  signes les plus caractéristiques du syndrome de l’X Fragile sont incontestablement comportementaux.
L’hyperactivité est ainsi présente chez 70% des garçons X Fragile. Un comportement impulsif est fréquent. Submergées par un ensemble de stimuli (visuels, tactiles, auditifs), les personnes porteuses du syndrome éprouvent des difficultés à faire le tri entre les informations pertinentes et celles qui ne le sont pas. Les personnes X Fragile peuvent présenter une hypersensibilité aux bruits, au toucher, aux odeurs et parfois même aux couleurs.
Cette « anxiété sociale » est également une des caractéristiques essentielles des personnes X Fragile. Leur ‘seuil de tolérance’ se trouve vite atteint, ce qui les gêne pour  s’engager  dans une relation, faire face à un conflit ou  à une  situation nouvelle sans éprouver de sentiment de menace. Toutefois, lorsque les personnes X Fragile se sentent en confiance, elles font preuve de certaines qualités relationnelles (bonne humeur, affection,  serviabilité...) et présentent un  véritable  intérêt social et affectif.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement permettant d’envisager la guérison du  syndrome de  l’X  Fragile.  Ceux proposés aujourd’hui visent essentiellement à réduire certains troubles comme l’hyperactivité, l’anxiété, l’agressivité... et à soutenir les apprentissages et le développement des compétences. Toutefois, grâce au développement de la biologie moléculaire, le fonctionnement de la maladie et son mode de transmission sont de mieux en mieux connus. Extrait du Perce-Neige Magazine de décembre 2010.

 

ASSOCIATIONS


 

♦ MOSAÏQUES : Association des «X Fragile» association Loi 1901, assimilée aux associations reconnues d'intérêt général. Cette Association est née de la volonté de parents d'obtenir une meilleure compréhension de leurs enfants X Fragile. Elle a été créée en mai 1993 par Michèle Junière, à la suite d'un parcours long et douloureux, et d'un diagnostic survenu tardivement, concernant trois de ses quatre enfants. MOSAÏQUES souhaite désormais éviter, grâce à l'information, que d'autres familles attendent plusieurs années de consultations diverses avant d'obtenir un diagnostic précis grâce à la biologie moléculaire, expliquant les difficultés de leur(s) enfant(s). Site de l'association cliquez ici


♦ PERCE NEIGE : est une association loi 1901 reconnue d'utilité publique. Elle est née en 1966 à l'initiative de Lino VENTURA. Père d’une enfant handicapée mentale, le célèbre acteur s’est engagé à défendre la cause de ces enfants « pas comme les autres ». Depuis sa création, Perce-Neige poursuit son objectif principal : faire du droit au bonheur une réalité pour les personnes handicapées mentales. Site de l'association cliquez ici



 

Mise à jour le Mercredi, 23 Juillet 2014 08:31
 

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