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15/02/2012 - L’atrésie des voies biliaires en Polynésie Française : une maladie complexe PDF Imprimer Envoyer
Actualités Presse

L’atrésie des voies biliaires en Polynésie Française : une maladie complexe


 


L'atrésie des voies biliaires est une maladie rare et grave des voies biliaires qui est la première cause de transplantation hépatique chez l'enfant. L'étiologie de cette pathologie reste mal connue. De nombreux arguments plaident pour une origine génétique : (i) la fréquence d'association des atrésies des voies biliaires à des malformations abdominales et thoraciques avec anomalies de latéralité, (ii) l'identification de plus d'une vingtaine de cas familiaux décrits dans la littérature, (iii) une fréquence retrouvée 6 fois plus élevée dans des populations d'origine polynésienne : les français Polynésiens et les Maoris de Nouvelle-Zélande.


Patients et Méthodes

Une cohorte de tous les patients atteints d'atrésie des voies biliaires et nés en Polynésie française entre 1979 et 2009 a été constituée. L'étude généalogique de la cohorte a été réalisée. L'influence de facteurs de l'environnement est analysée. Sur les 40 patients de cette cohorte, nous avons collecté l'ADN génomique de 21 patients, et de leurs parents. Nous avons réalisé le génotypage de cette cohorte par puce pan-génomique Affymetrix NspI 250K.


Résultats

L'incidence de cette maladie en Polynésie Française est de 29/100 000 naissances, ce qui reste l'incidence la plus élevée au monde. Les caractéristiques de cette cohorte sont : un sexe ratio déséquilibré en faveur des filles (1,4), une proportion de malformations avec anomalies de latéralité de 5%. Nous avons retrouvé une saisonnalité des naissances de patients atteints d'atrésie des voies biliaires, avec un nombre de naissances plus élevé pendant la période de saison sèche. L'analyse de la généalogie des familles a mis en évidence des boucles de consanguinité pour 5 patients et l'existence d'un lien par l'un des parents entre 17 autres. Ceci suggère l'existence d'un ancêtre commun. En parallèle, l'analyse d'un sous-groupe de polymorphismes les plus polymorphes met en évidence une cohorte remarquablement peu mélangée, en accord avec les données de l'étude généalogique. L'étude d'association avec la pathologie est actuellement en cours.


Discussion

Par rapport aux cohortes caucasiennes, nous pouvons établi que notre cohorte polynésienne était distincte de par son incidence 6 fois plus élevée, un sexe ratio en faveur des filles plus important, 2 fois moins de malformations associées à des anomalies de latéralité. En outre, contrastant avec les études de la littérature, nous rapportons une fréquence saisonnière des naissances de patients.


Conclusion

L'étude des patients polynésiens a permis de (i) dégager des traits phénotypiques particuliers de l'atrésie des voies biliaires dans cette population, (ii) d'évoquer un facteur de prédisposition génétique ancestral à la survenue de cette pathologie en raison de la grande proportion d'arbres avec boucle de consanguinité et de patients inter-reliés généalogiquement, (iii) de démontrer une saisonnalité des naissances d'atrésie des voies biliaires en Polynésie en association avec les précipitations, évoquant l'implication d'un facteur environnemental dans cette région du monde.


consulter l'ensemble de la publication avec le lien suivant : http://gfhgnp.org/

 

Auteurs/Adresses : M. Girard (1), M. Besnard (6), A.-S. Jannot (1), D. Vernerey (1), P. Chune (6), S. Heath (3), A. Munnich (1), O. Bernard (4), E. Jacquemin (4), S. Lyonnet (1), A. Henrion-Caude (1)
(1) Paris; (2) Papeete-Tahiti, POLYNESIE FRANÇAISE; (3) Évry; (4) Le Kremlin-Bicêtre.

 

Mise à jour le Vendredi, 24 Février 2012 10:04
 

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